PROMOÇÃO – IMPERDÍVEL

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A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.

As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”).

Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Síndrome de Down e “Mongolismo” são a mesma coisa. Como o termo “Mongolismo” é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê.

Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.

Essas estruturas são denominadas cromossomos.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.

Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.

O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo.

São eles:

Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco “achatado”, rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.

A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

Fonte: www.niee.ufrgs.br

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Introdução

Quando pensamos em flores, é muito comum nos lembrarmos delas em sua forma colorida e vistosa; porém, esta característica é apresentada apenas por alguns tipos. Há flores que ficam bem pequenas e esverdeadas, como, por exemplo, as flores de gama.

Função

Apesar de contribuírem com a beleza da natureza, principalmente durante a estação da primavera, a existência das flores possui um objetivo reprodutivo: contribuir com a produção de sementes do vegetal. Desta maneira, novas plantas são capazes de surgir e crescer.

Composição

Uma flor simples é composta por sépalas e pétalas. A função das sépalas é proteger a flor quando ainda está em botão (fase inicial do desenvolvimento), ou no momento em que se fecha, à noite. As pétalas coloridas têm o papel de atrair os insetos para polinizar a flor, ou seja, trazer o pólen de outra flor da mesma espécie, depositando-o no estigma.

Os grãos do pólen são tão pequenos que não podem ser vistos a olho nu. Para visualizá-los é preciso utilizar um microscópio, desta maneira, é possível notar que estes podem ter diferentes formatos.

Após serem depositados no estigma, os grãos de pólen seguem através de tubos extremamente estreitos, seguindo do estilete ao ovário da planta. Antes do desenvolvimento dos óvulos, no ovário, para a formação de sementes, é preciso que sejam tocados por um desses finos tubos, para que possam ser fertilizados.

As flores geram seu pólen nas pontas dos estantes (chamadas anteras). Na maior parte das vezes, é melhor para as plantas que elas sejam fertilizadas pelo pólen de outra espécie, isto ocorre através da ajuda de insetos (abelhas, vespas, borboletas e algumas espécies de moscas) ou pelo vento, como ocorre no caso das gramas e algumas árvores.

As plantas que possuem flores podem ser classificadas em famílias, de acordo com o tipo da flor que produzem. Alguns exemplos são: o dente-de-leão, as rosáceas (iguais às rosas), umbelíferas (pareci­das com os guarda-chuvas), ranunculáceas (família do botão-de-ouro) e as leguminosas (produzem sementes como a ervilha ou feijão).

Curiosidade:
As conhecidas flores de jardim devem receber um tratamento especial em sua plantação, pois estas não podem ser plantadas antes de se conhecer a luminosidade do ambiente, além do tipo de solo e sua umidade. Este cuidado não é necessário no caso das flores silvestres (que se desenvolvem nas florestas), pois estas são possuem a capacidade de se desenvolver de acordo com o solo e clima de cada região.

O que é 

A célula vegetal é muito parecida com a célula animal, ela só se difere da segunda pelo fato de possuir algumas organelas a mais como, por exemplo, a parede celular e os cloroplastos.

Componentes e funções

A célula vegetal é formada por componentes protoplasmáticos (núcleo, retículo endoplasmático, citoplasma, ribossomos, complexo de golgi, mitocôndrias, lisossomos e plastos.) e por componentes não protoplasmáticos (vacúolos, parede celular e substâncias ergástricas).

A parede celular é uma característica exclusiva de células vegetais, ela tem por função proteger e da forma às células adultas. É formada principalmente por celulose.

Os cloroplastos são plastos de clorofila, são eles que são os responsáveis pela fotossíntese. Eles estão presentes somente em células expostas à luz.

Assim como na célula animal, a célula vegetal realiza vários tipos de funções com o propósito de manter seu equilíbrio e vida.

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Matéria

Matéria é tudo o que tem massa e ocupa um lugar no espaço, ou seja, possui volume.
Ex.: madeira, ferro, água, areia, ar, ouro e tudo o mais que imaginemos, dentro da definição acima.

Obs.: a ausência total de matéria é o vácuo.

Corpo

Corpo é qualquer porção limitada de matéria.
Ex.: tábua de madeira, barra de ferro, cubo de gelo, pedra.

Objeto

Objeto é um corpo fabricado ou elaborado para ter aplicações úteis ao homem.
Ex.: mesa, lápis, estátua, cadeira, faca, martelo.

Energia

Energia é a capacidade de realizar trabalho, é tudo o que pode modificar a matéria, por exemplo, na sua posição, fase de agregação, natureza química. È também tudo que pode provocar ou anular movimentos e causar deformações.

Formas de Energia

Energia Cinética

Energia cinética é a energia associada ao movimento e depende da massa (m) e da velocidade (v) de um corpo.

É calculada pela expressão:

E = m.v²
2

Energia Potencial

É aquela que se encontra armazenada num determinado sistema e que pode ser utilizada a qualquer momento para realizar uma tarefa.

Existem dois tipos de energia potencial: a elástica e a gravitacional.

• A energia potencial gravitacional está relacionada com uma altura (h) de um corpo em relação a um determinado nível de referência.

É calculada pela expressão: Epg = p.h ou Epg = m.g.h

• A energia potencial elástica está associada a uma mola ou a um corpo elástico.

É calculada pela expressão:

Epe = k.x²
                2

K= Constante da mola (varia para cada tipo de mola, por exemplo a constante da mola de um espiral de caderno é bem menor que a constante da mola de um amortecedor de caminhão)

X= Variação no tamanho da mola

Energia MecÂNica Total

A energia mecânica total de um corpo é constante e é dada pela soma das energias cinética e potencial.

É calculada pela expressão: Em = Ec + Ep

Obs.: No Sistema Internacional de Unidades (SI), a energia é expressa em joule (J).

Obs II.: Existem outra formas de energia: energia elétrica, térmica, luminosa, química, nuclear, magnética, solar (radiante).

Lei da Conservação da Energia

A energias não pode ser criada nem destruída. Sempre que desaparece uma quantidade de uma classe de energia, uma quantidade exatamente igual de outra(s) classe(s) de energia é (são) produzida(s).

Classificação dos Sistemas

A partir das noções de matéria e energia, podemos classificar os sistemas em função da sua capacidade de trocar matéria e energia com o meio ambiente.

Sistema Aberto

Tem a capacidade de trocar tanto matéria quanto energia com o meio ambiente.
Ex.: água em um recipiente aberto (a água absorve a energia térmica do meio ambiente e parte dessa água sofre evaporação).

Sistema Fechado

Tem a capacidade de trocar somente energia com o meio ambiente. Esse sistema pode ser aquecido ou resfriado, mas a sua quantidade de matéria não varia.
Ex.: Um refrigerante fechado.

Sistema Isolado

Não troca matéria nem energia com o sistema.

Obs.: a rigor não existe um sistema completamente isolado.

Ex.: um exemplo aproximado desse tipo de sistema é a garrafa térmica.

Propriedades da Matéria

Propriedades são determinadas características que, em conjunto, vão definir a espécie de matéria.

Podemos dividi-las em 3 grupos: gerais, funcionais e específicas.

Propriedades Gerais

São propriedades inerentes a toda espécie de matéria.

• Massa: é a medida da quantidade de matéria.

Obs.: é importante saber a diferença entre massa e peso. O peso de um corpo é a força de atração gravitacional sofrida pelo mesmo, ou seja, é a força de atração que o centro da terra exerce sobre a massa dos corpos. O peso de um corpo irá varia em função da posição que ele assumir em relação ao centro da terra, enquanto a massa é uma medida invariável em qualquer local. Em Química trabalhamos preferencialmente com massa.

• Extensão: é o espaço que a matéria ocupa, o seu volume.
• Inércia: é a propriedade que os corpos têm de manter o seu estado de movimento ou de repouso inalterado, a menos que alguma força interfira e modifique esse estado.

Obs.: a massa de um corpo está associada à sua inércia, isto é, a dificuldade de fazer variar o seu estado de movimento ou de repouso, portanto, podemos definir massa como a medida da inércia.

• Impenetrabilidade: duas porções de matéria não podem ocupar, simultaneamente, o mesmo lugar no espaço.
• Divisibilidade: toda matéria pode ser dividida sem alterar a sua constituição, até um certo limite ao qual chamamos de átomo.
• Compressibilidade: sob a ação de forças externas, o volume ocupado por uma porção de matéria pode diminuir.

Obs.: de uma maneira geral os gases são mais compressíveis que os líquidos e estes por sua vez são mais compressíveis que os sólidos.

• Elasticidade: Dentro de um certo limite, se a ação de uma força causar deformação da matéria, ela retornará à forma original assim que essa força deixar de agir.
• Porosidade: a matéria é descontínua. Isso quer dizer que existem espaços (poros) entre as partículas que formam qualquer tipo de matéria. Esses espaços podem ser maiores ou menores, tornando a matéria mais ou menos densa.

Ex.: a cortiça apresenta poros maiores que os poros do ferro, logo a densidade da cortiça é bem menor que a densidade do ferro.

Propriedades Funcionais

São propriedades comuns a determinados grupos de matéria, identificados pela função que desempenham.
Ex.: ácidos, bases, sais, óxidos, álcoois, aldeídos, cetonas.

Propriedades Específicas

São propriedades individuais de cada tipo particular de matéria.

Podem ser: organolépticas, químicas ou físicas.

I- Organolépticas

São propriedades capazes de impressionar os nossos sentidos, como a cor, que impressiona a visão, o sabor, que impressiona o paladar, o odor que impressiona o nosso olfato e a fase de agregação da matéria (sólido, líquido, gasoso, pastoso, pó), que impressiona o tato.

Ex.: água pura (incolor, insípida, inodora, líquida em temperatura ambiente)

barra de ferro (brilho metálico, sólida)

II – Químicas

Responsáveis pelos tipos de transformação que cada matéria é capaz de sofrer. Relacionam-se à maneira de reagir de cada substância.

Ex.: oxidação do ferro, combustão do etanol.

III – Físicas

São certos valores encontrados experimentalmente para o comportamento de cada tipo de matéria quando submetidas a determinadas condições. Essas condições não alteram a constituição da matéria, por mais diversas que sejam. As principais propriedades físicas da matéria são:

• Pontos de fusão e solidificação

São as temperaturas nas quais a matéria passa da fase sólida para a fase líquida e da fase líquida para a sólida respectivamente, sempre em relação a uma determinada pressão atmosférica.

Obs.: a pressão atmosférica (pressão exercida pelo ar atmosférico) quando ocorre a 0° C, ao nível do mar e a 45° de latitude, recebe o nome de pressão normal, à qual se atribuiu, convencionalmente, o valor de 1 atm.

Ex.: água 0° C; oxigênio -218,7° C; fósforo branco 44,1° C

Ponto de fusão normal: é a temperatura na qual a substância passa da fase sólida para a fase líquida, sob pressão de 1atm. Durante a fusão propriamente dita, coexistem essas duas fases. Por isso, o ponto de solidificação normal de uma substância coincide com o seu ponto de fusão normal.

• Pontos de ebulição e condensação

São as temperaturas nas quais a matéria passa da fase líquida para a fase gasosa e da fase gasosa para a líquida respectivamente, sempre em relação a uma determinada pressão atmosférica.

Ex.: água 100° C; oxigênio -182,8° C; fósforo branco 280° C.

Ponto de ebulição normal: é a temperatura na qual a substância passa da fase líquida à fase gasosa, sob pressão de 1 atm. Durante a ebulição propriamente dita, coexistem essas duas fases. Por isso, o ponto de condensação normal de uma substância coincide com o seu ponto de ebulição normal.

• Densidade

é a relação entre a massa e o volume ocupado pela matéria.

Ex.: água 1,00 g/cm³; ferro 7,87 g/cm³.

• Coeficiente de solubilidade

É a quantidade máxima de uma matéria capaz de se dissolver totalmente em uma porção padrão de outra matéria (100g, 1000g), numa temperatura determinada.

Ex.: Cs KNO₃ = 20,9g/100g de H₂O (10° c)

Cs KNO₃ = 31,6g/100g de H₂O (20° c)

Cs Ce₂(SO₄)₃ = 20,0g/100g DE H₂O (0° c)

Cs Ce₂(SO₄)₃ = 10,0g/100g DE H₂O (25° c)

• Dureza

É a resistência que a matéria apresenta ao ser riscada por outra. Quanto maior a resistência ao risco mais dura é a matéria.

Entre duas espécies de matéria, X e Y, decidimos qual é a de maior dureza pela capacidade que uma apresenta de riscar a outra. A espécie de maior dureza, X, Risca a de menor dureza, Y. Podemos observar esse fato, porque sobre a matéria X, mais dura, fica um traço da matéria Y, de menor dureza.

• Tenacidade

É a resistência que a matéria apresenta ao choque mecânico, isto é, ao impacto. Dizemos que um material é tenaz quando ele resiste a um forte impacto sem se quebrar.

Observe que o fato de um material ser duro não garante que ele seja tenaz; são duas propriedades distintas. Por exemplo: o diamante, considerado o material mais duro que existe, ao sofrer um forte impacto quebra-se totalmente.

• Brilho

É a capacidade que a matéria possui de refletir a luz que incide sobre ela. Quando a matéria não reflete luz, ou reflete muito pouco, dizemos que ela não tem brilho. Uma matéria que não possui brilho, não é necessariamente opaca e vice-versa. Matéria opaca é simplesmente aquela que não se deixa atravessar pela luz. Assim, uma barra de ouro é brilhante e opaca, pois reflete a luz sem se deixar atravessar por ela.

AS FASES DE AGREGAÇÃO DAS SUBSTÂNCIAS

Fase Sólida

A característica da fase sólida é a rigidez. As substâncias apresentam maior organização de suas partículas constituintes, devido a possuir menor energia. Essas partículas formam estruturas geométricas chamada retículos cristalinos. Apresenta forma invariável e volume constante.

Fase Líquida

A característica da fase líquida é a fluidez. As partículas se apresentam desordenadas e com certa liberdade de movimento. Apresentam energia intermediária entre as fases sólida e gasosa. Possuem forma variável e volume constante.

Fase Gasosa

A característica da fase gasosa é o caos. Existem grandes espaços entre as partículas, que apresentam grande liberdade de movimento. É a fase que apresenta maior energia. Apresenta forma e volume variáveis.

Mudanças De Fases Das Substâncias

O estado de agregação da matéria pode ser alterado por variações de temperatura e de pressão, sem que seja alterada a composição da matéria. Cada uma destas mudanças de estado recebeu uma denominação particular:

• Fusão: é a passagem da fase sólida para a líquida.
• Vaporização: é a passagem do estado líquido para o estado gasoso.

Obs.: a vaporização pode receber outros nomes, dependendo das condições em que o líquido se transforma em vapor.

Evaporação: é a passagem lenta do estado líquido para o estado de vapor, que ocorre predominantemente na superfície do líquido, sem causar agitação ou o surgimento de bolhas no seu interior. Por isso, é um fenômeno de difícil visualização.

Ex.: bacia com água em um determinado local, roupas no varal.

Ebulição: é a passagem rápida do estado líquido para o estado de vapor, geralmente obtida pelo aquecimento do líquido e percebida devido à ocorrência de bolhas.

Ex.: fervura da água para preparação do café.

Calefação: é a passagem muito rápida do estado líquido para o estado de vapor, quando o líquido se aproxima de uma superfície muito quente.

Ex.: Gotas de água caindo sobre uma frigideira quente.

• Sublimação: é a passagem do estado sólido diretamente para o estado gasoso e vice-versa.

Obs.: alguns autores chamam de ressublimação a passagem do estado de vapor para o estado sólido.

• Liquefação ou condensação: é a passagem do estado gasoso para o estado líquido.
• Solidificação: é a passagem do estado líquido para o estado sólido.

Observe o esquema abaixo:

Diferença Entre Gás e Vapor

Vapor: Designação dada à matéria no estado gasoso, quando é capaz de existir em equilíbrio com o líquido ou com o sólido correspondente, podendo sofrer liquefação pelo simples abaixamento de temperatura ou aumento da pressão.

Gás: Fluido, elástico, impossível de ser liqüefeito só por um aumento de pressão ou só por uma diminuição de temperatura, o que o diferencia do vapor.

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Johann Mendel, pioneiro descobridor das leis da herança genética, nascido em Heinzendorf, na Silésia austríaca, região pertencente ao atual território da República Tcheca. Seguiu desde cedo a vida religiosa, ordenando-se frade em 1847 no monastério agostiniano de Brunn (atual Brno). Já havia realizado estudos de Filosofia e, após a ordenação, que lhe consagrou suas atividades no ensino de Filosofia, ingressou na Universidade de Viena em 1851. Voltou a Brunn em 1854, dedicando-se até 1868 ao ensino de História Natural e Matemática.

Filho de camponeses, Mendel adquiriu um grande senso na observação dos fenômenos da natureza desde cedo. No período em que voltou a Brunn para lecionar, dedicou-se também às suas famosas experiências no cruzamento entre diversas variedades de plantas de ervilha, realizadas na horta do monastério onde vivia. Foi a partir destas experiências que Mendel estabeleceu as leis que hoje levam seu nome. Chegou a realizar centenas de cruzamentos entre plantas de características diferentes porém da mesma espécie, tomando notas estatísticas de todos os resultados, tendo observado que determinadas características das plantas resultantes de sucessivos cruzamentos predominavam em proporção constante. Do resultado de suas observações foi originado seu trabalho publicado em 1866, sob o título “Experimentos com Plantas Híbridas”, em que Mendel formulou suas três teorias básicas: aí estabeleceu o que conhecemos hoje por Leis de Mendel.

 Leis de Mendel

Por volta de 1860, Gregor Mendel experimentou diversos cruzamentos entre pés de ervilha da variedade Pisum sativum, que apresentavam diferenças de caracteres facilmente observáveis, como a superfície lisa ou rugosa das sementes e sua cor verde ou amarela. Determinou, em seguida, a proporção de descendentes que herdavam um e outro caráter e acompanhou as modificações dessa proporção ao longo de gerações sucessivas. Desse modo descobriu as três leis que tomaram seu nome e serviram de base para o desenvolvimento posterior da genética.

A primeira lei, conhecida como a da uniformidade, mostra que, quando se cruzam dois indivíduos originários de linhagens puras, os quais apresentam determinado caráter — por exemplo, cor dos olhos — diferente um do outro, os descendentes mostram uma homogeneidade na característica estudada e todos herdam o caráter de um dos genitores (fator dominante), enquanto que o do outro aparentemente se perde, ou então apresentam um traço intermediário em relação aos traços de ambos os pais. Neste último caso, diz-se que existe co-dominância.

A segunda lei, a da segregação, demonstra que os fatores hereditários (genes) constituem unidades independentes que passam de uma geração para outra sem sofrer nenhuma alteração. Quando se cruzam entre si os descendentes obtidos do cruzamento entre duas linhagens puras, observa-se que o caráter que não se manifestou — recessivo — fica patente na segunda geração, na proporção de um quarto da descendência, enquanto o caráter dominante ocorre em três quartos dos descendentes. Portanto, cada par de genes que determinam certo caráter separa-se no processo de formação das células reprodutoras e os fragmentos resultantes se combinam ao acaso.

O processo fica claro quando é representado num esquema gráfico. Chame-se A o gene dominante e a o recessivo. Os sucessivos cruzamentos darão os seguintes resultados:

Num cruzamento entre descendentes do primeiro, ocorre uma nova transmissão de caracteres:

Por ser dominante, A se manifestará em três quartos dos descendentes (basta que esteja presente um só gene A), enquanto que, para que a se manifeste, o indivíduo deve ser portador de dois genes a, o que reduz substancialmente as possibilidades de que esse caráter apareça.
A segunda lei, a da transmissão independente, dispõe que cada caráter é herdado independentemente dos caracteres restantes. Para chegar a essa conclusão, Mendel cruzou plantas que diferiam em dois caracteres (di-híbridos) e cujo genótipo era, por exemplo, AaBb. Quando se formaram as células reprodutoras, originaram-se quatro tipos distintos: AB, Ab, aB e ab, que se combinaram de todas as formas possíveis com os mesmos tipos do outro indivíduo:

No total, obtêm-se 16 genótipos possíveis, que aparecem no quadro acima. Manifestarão o duplo caráter A e B os seguintes: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbB, AabB, aABB, aABb e aAbB, num total de nove genótipos. O caráter dominante A com o recessivo b está em três indivíduos: AAbb, Aabb e aAbB; o recessivo a e o dominante B em outros três: aaBB, aaBb e aabB; e os recessivos a e b só aparecem em um, o aabb. A proporção é, portanto, 9/3/3/1.

As leis de Mendel cumprem-se em todos os seres vivos dotados de reprodução sexuada e nos quais se formam células reprodutoras especiais. Em muitos casos, porém, as proporções previstas segundo essas leis não ocorrem, em virtude da intervenção de uma série de fatores que mascaram os resultados previstos. Assim, muitos caracteres não dependem apenas de um par de genes, mas de dois ou mais, de forma que, para que o caráter se torne patente e o produto final se elabore, é necessário que todos os genes funcionem normalmente. Se algum deles sofrer alteração, a proporção será afetada.

Muitas vezes, certos caracteres não se transmitem de forma independente porque os genes que os codificam estão próximos um do outro num mesmo cromossomo, no que se denomina grupo de ligação. Dessa forma, por exemplo, se em estudos genéticos realizados em espécimes da mosca-do-vinagre os alelos codificadores de caracteres como “corpo negro” ou “asa curva” se encontrarem localizados no mesmo par de cromossomos homólogos, caberia esperar que um espécime de corpo negro apresentasse sempre asas curvas. Tal fenômeno, no entanto, não se produz, por força do chamado crossing-over ou sobrecruzamento.

O crossing-over ocorre no processo de divisão celular ou meiose quando dois fragmentos cromossômicos (cromátides), cada um pertencente a um membro do mesmo par de cromossomos, unem-se momentaneamente para mais tarde se romperem e permutarem fragmentos. Nos casos em que se registram crossing-over, duas cromátides com genes AB e ab passam a apresentar uma dotação genética da forma Ab e aB. Em geral, esse tipo de inter-relação constitui o que se denomina recombinação genética

1ª- Lei de Mendel : (Monoibrídismo) Cada caráter e condicionado por dois fatores . Eles se separam na formação dos gametas, indo apenas um fator por gameta . (Lei da segregação de genes).

Observações de Mendel :

- P ( parentais ) : primeiros cruzamentos ;

- F1 : filhos do cruzamento parental .

Conclusões :

- Cada característica e determinada por 2 gens ;

- A primeira lei de Mendel e uma confirmação da meiose ;

- A utilização da mesma letra ( LL e ll ) e justificado por serem genes alelos ;  

2ª- Lei de Mendel : ( Diibridismo) Os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos   gametas de forma totalmente independente , um em relação ao outro. A segunda lei também e conhecida como lei de segregação independente .

Uma fórmula , onde e fácil descobrir quantos tipos de gametas são possíveis é 2n  , onde n representa numero de heterozigotos do genótipo . Essa formula só indica o numero , para sabermos os tipos é usado o sistema de chaves .

Por não ser pratico a Segunda lei de Mendel pode ter seu uso substituído por noções de probabilidade .

Condição: as características tem que estar em cromossomos diferentes , se ocorrer o contrario ( dois caracteres estarem no mesmo cromossomo é um caso de Linkage ).

A meiose e a 2ª lei de Mendel :  A segregação independente postulada por Mendel só e valida para o caso em que os genes estejam localizados em cromossomos diferentes .

Vamos analisar o cruzamento de ervilhas amarelas  com ervilhas verdes rugosas:

         VVR                 X                vvrr 
   Amarelo liso                       Verde rugoso

 
                      F1:           VvRr 
 

Suponha que os indivíduos de F1 sofram autofecundação, temos:

           VvRr                      X                  VvRr        
G:  VR  Vr vR vr                                VR  Vr vR vr 
 

Para obter F2 poderemos fazer o seguinte quadro:  

Examinando-se os dezesseis quadradinhos, podemos ver como se originou a proporção 9:3:3:1.